Используя адресный подход редактирование генов эпигенома в развитии мозга мышей, исследователи Джонса Хопкинса медицины обратная мутация гена, которая приводит к WAGR синдром генетического расстройства, которое вызывает умственную отсталость и ожирение у людей. Этот конкретный редактирования был уникален тем, что он изменил эпигеном-как гены регулируются, без изменения генетического кода гена регулируется.
Исследователи обнаружили, что этот ген, C11orf46, является важнейшим регулятором в процессе развития мозга. В частности, он загорается и гаснет направление зондирования белков, которые помогают длинные волокна, растущие из новообразованных нейронов, ответственных за направление электрического сообщения, помогая им формировать в пучок, который соединяет два полушария мозга. Неправильная форма этого в комплекте структура, известная как мозолистое тело, может привести к условий, таких как интеллектуальная инвалидность, аутизм и другие расстройства развития мозга.
«Хотя эта работа в начале, эти данные свидетельствуют о том, что мы сможем разработать в будущем эпигеном редактирования методов лечения, которые могли бы помочь изменить нейронные связи в мозге, и, возможно, предотвратить нарушения развития мозга происходит», — говорит Ацуши Камия, доктор медицины, доктор философии, доцент психиатрии и поведенческих наук в Университете Джонса Хопкинса Школе медицины.
Исследование было опубликовано онлайн в сентябре 11 вопрос о природе связи.
Синдром WAGR также известные как хромосомы 11p13 синдром удаления, который может привести, когда некоторые или все ген расположен в области хромосомы 11p13, которая включает C11orf46 удаляется случайно. Исследователи использовали генетический инструмент, короткие шпильки РНК, чтобы причинить меньше C11orf46 белка в мозге мышей. Волокна нейронов в мозге мыши с меньшим количеством белка C11orf46 не удалось сформировать нейрона в комплекте мозолистого тела, встречается при синдроме WAGR.
Ген, который делает Semaphorin 6а, в направлении зондирования белка, был включен выше у мышей с более низкой C11orf46. С помощью модифицированной системы редактирования генома CRISPR можно, исследователям удалось изменить в части регуляторной области гена для Semaphorin. Этот пересмотр эпигеном допускается C11orf46 привязать и выключить ген в мозге этих мышей, которые потом восстановили нейрон волокна связывать в нормальные мозги.
Других авторов по теме исследования включают Ацуши Саито, Юто Хасегава, Юя Танака, Mohika Nagpal, Габриэль Перес и Эмили всегда Джонса Хопкинса; Кирилл Питер, Серхио Espeso-Гил, Тарик Файяда, Хана Ратнер, aslihan не Динчер, Achla Гупта Лакшми Деви и Schahram Akbarian горы Синай; Джон Паппас Нью-Йоркского университета; Франсуа Лалонд из Национального института психического здоровья (NiMH), Джон Бутман Национальных институтов здоровья (NIH) клинического центра; и Джоан Хан Юнис Кеннеди Шрайвер Национального института детского здоровья и человеческого развития (NICHD).
Эта работа была поддержана грантами от Национального института по проблемам злоупотребления наркотиками (DA041208), никель-металлогидридные (MH091230, MH094268, MH104341, MH117790), Национальный центр комплементарной и интегративной здравоохранения (AT008547), в Университете Джона Хопкинса катализатора премии, мозга и поведения научного фонда, NICHD (ZIAHD008898), в низ скамьи до постели премии и кабинете директора у них (S10OD016374).
Хан получил грант от ритма лекарственных препаратов.
История Источник:
Материалы , предоставляемые Джона Хопкинса медицины. Примечание: материалы могут быть отредактированы для стиля и длины.